18 Temmuz 2014 Cuma günü akşamı Bakırköy Belediyesi’nin desteği ile dernek bahçesinde yapılan iftar yemeğinde kas hastalarımız, üyelerimiz ve gönül dostlarımız bir araya gelerek Ramazan coşkusunu yaşadılar.

Yaklaşık 200 kişinin katıldığı iftar yemeğinde dernek bünyesinde oluşturulan koro Es’in sunduğu konser katılımcılara keyifli anlar yaşattı.

Emeği geçen herkese teşekkürlerimizi sunuyoruz.

AKRABA EVLİLİĞİ VE GENETİK HASTALIKLAR / Prof.Dr.Coşkun Özdemir

Binlerce genetik (kalıtımsal) hastalık var. Bu hastalıklara yol açan genlerin kaynağı ana, babalardır. Milyonlarca insan hastalık yaratan genler taşıyor. Organizma, organlardan, dokulardan onlar da milyarlarca hücrelerden oluşuyor. Hücrelerin nüvelerinde 25 bin kadar gen var. Genler DNA'dan oluşuyor, ve hücredeki 23 çift kromozom onlara taşıyıcı rol oynuyor. Çocuk anne ve babadan kromozom çiftlerinden birini alıyor. 23 çift kromozomdan bir tanesi (bir çift) cinsiyeti tayin ediyor ve bunlar X ve Y olarak anılıyor.

  PTC Therapeutics;
 CHMP’nin (İnsan Kullanımı İçin İlaç Ürünleri Komitesi) yaşları 5 ve üzeri olan yürüyebilen nmDMD hastaların tedavisi için Ataluren 40mg/kg/gün’ün koşullu onayı için olumlu bir görüş benimsediğini bildirir. CHMP’nin olumlu görüşü, Ataluren’in nmDMD hastaları için önümüzdeki üç ay içerisinde açıklanacağını beklediğimiz koşullu onayına ilişkin Avrupa Komisyonu kararının dayanağını oluşturacaktır. Avrupa Birliği’nde, Ataluren’in ticari ismi Translarna olarak bilinecektir.