Sıkça Sorulan Sorular

Kolay anlaşılabilmesi için bu tür hastalıklar “kas hastalıkları” olarak anılmaktadır. Ancak tıp literatüründe bu hastalıklara nöromüsküler (Sinir-kas) hastalıklar denilmektedir. Özetle: Zamanla kaslarda zaafa yol açan ve kasları güçsüz düşüren, atrofiyle (erime) karakterize bir gurup hastalıktır.

Kas hastalıklarının belirtilerinden biri hareket etme güçlüğüdür. Kasları ilgilendiren tüm hareketlerde kısıtlanma, hareket bozukluğu oluşması temel belirtilerdir. 

Belirtileri şöyle sıralanabilir:

• Kaslarda güçsüzlük, sertleşme, kramp ve spazm yaşanması
• Üst kol, omuzlar ve uyluklarda kas zayıflaması
• Enerji düşüklüğü
• Sık sık düşme
• Günlük hayattaki aktiviteleri yerine getirmede zorluk çekme
• Skolyoza sahip olma
• Parmak uçlarında yürüme
• Kalp problemleri
• Göz kapağı sorunları
• Yutma sorunları
• Kasların incelmesi

Nöromüsküler hastalıklar birbirlerine benzeyen karakterler gösteriyor olsa da her hastalığın kendine özgü bir prognozu (seyri) vardır. Yapılan ayırıcı tanı incelemeleri ile bugün yaklaşık 600'den fazla nöromüsküler hastalık olduğu bilinmektedir.

Bazı nöromüsküler hastalıklarda: Ağrı, her ne kadar hareketsizlik ve onun değişik komplikasyonları sonucu olarak düşük seviyede görülse de, hastalığın ana bir bileşeni değildir. Ancak Polimyosit isimli hastalıkta ağrı olabilir.

Çevresel faktörler nedeniyle ortaya çıkmasının yanında kalıtsal sebeplerle de kas hastalıkları (miyopati) görülebilir. Genel olarak adlandırılan Miyopatinin nedenleri şöyle sıralanabilir:

• Ailede kas hastalığının öyküsünün bulunması
• Otoimmün, metabolik veya endokrin bir bozukluğa sahip olma
• Belirli ilaçlara veya toksinlere maruz kalma
• Virüs, bakteri veya parazitler
• Bağ dokusu hastalıkları ve sistemik hastalıklar

Nöromüsküler hastalıklar birbirlerine benzeyen karakterler gösterdiğinden ayırıcı tetkikleri yaptırmak gerekmektedir. Bugün için büyük bir bölümünün radikal tedavisi olmasa da önümüzdeki yıllarda tedavilerde başarı elde edilebileceğinin öngörülmesi ve kişinin yaşam kalitesini yükseltici önlemlerin alınması, gerekse irsi bir hastalığın ailedeki geçişine karşı gelecek kuşakların etkilenmemesi için alınacak önlemler konusunda bilgilenmek çok önemlidir.

Türkiye’deki Eğitim ve Araştırma Hastaneleri, Üniversite Hastaneleri ve Şehir Hastanelerinde teşhisinizi yaptırabilirsiniz.

Nöromüsküler hastalıklar birbirlerine benzeyen karakterler gösterirler. Bu açıdan hastalığın adını öğrenmek için ayırıcı tetkikleri yaptırmak gerekmektedir. 

Bazı nöromüsküler hastalıkların tedavileri (Semptomatik tedavileri) yapılabilmektedir. Öte yandan önleyici bazı komplikasyonlardan korunmak için erken teşhis fayda sağlamaktadır.

Doktorunuz aşağıda saydığımız tüm tetkiklerden birinin ya da tamamının yapılmasını isteyebilir.

• CK (Creatine Kinase)
• EMG (Elektromiyografi)
• Biyopsi
• Genetik test

Nöromüsküler hastalıklar multidisipliner yaklaşımlarla takip edilmelidir. Genellikle; göğüs hastalıkları, kardiyoloji, beslenme, fizik tedavi alanlarındaki uzmanlara kontrollerinizi yaptırmanız çok önemlidir.

Her nöromüsküler hastalığın kendine özgü bir prognozu (Seyri) vardır. Bazen aynı tip hastalıkların farklı kişilerdeki prognozu bile değişkenlik gösterebilir. Nöromüsküler hastalıkların çoğu ilerleyici karakterde olup, klinik olarak farklı özellikler göstermelerine rağmen, en önemli ortak özellikleri çeşitli derecelerde fonksiyonel problemlere ve hareket sınırlamalarına yol açmalarıdır. 

Akraba evliliği otozomal resesif geçişli hastalıkların ortaya çıkma riskini arttırır. Bu durum akraba evliliği sonucu doğacak bütün çocukların hasta olacağı anlamına gelmez. Aynı aile içinde belirli bir hastalık için taşıyıcı olan kişi sayısı toplum ile kıyaslandığı zaman daha fazla olabilir ve dolayısı ile iki taşıyıcının karşılaşma ihtimalini arttırır.

Genel tanımı içinde otozomal dominant geçişli hastalıklarda bu ihtimal %50’dir. X’e bağlı resesif geçişlerde ise hasta olan erkeğin doğacak kız çocuğuna bu hastalığı taşıyıcı olarak nakletmesi söz konusudur. Öte yandan otozomal resesif geçişli hastalığa sahip kişilerin çocukları, hasta bireyin eşinde aynı hastalığın taşıyıcılığı yok ise, her durumda taşıyıcı olmaktadırlar. Yine bu hastalık grubunda hasta bireyin eşinin aynı hastalık için taşıyıcılığı var ise doğacak çocukların hasta olma riski %50’dir.

Bununla birlikte her nöromüküler hastalık için ve detaylı aile ağacı çıkarıldıktan sonra ayrı ayrı cevaplanması gerekmektedir. Genetik danışmanlık hizmeti veren kurumlara başvurulması oldukça önemlidir.

Henüz genetik nöromüsküler hastalıkların bilinen radikal bir tedavisi bulunmamaktadır. Önümüzdeki yıllarda, henüz araştırma aşamasında olan genetik kas hastalıklarının tedavi süreçlerine ilişkin çok daha net ve etkin yöntemler tanımlanacağı öngörülmekte ve umut edilmektedir.  

Genetik hastalıkları ya da çeşitli hastalıklara yatkınlıkları ortaya çıkarmak üzere yapılan testlere Genetik Testler denir. Kas hastalıklarında bu test kan örneği alınarak yapılmaktadır. Gen testinin yapılacağı doku örneğinden (kan, amniyon sıvısı) çeşitli solüsyonlar kullanılarak DNA izolasyonu yapılır. Hastalığa yönelik olarak ilgili gen ya da genlerde bir mutasyon yani değişiklik olup olmadığı taranır. 

Genetik danışmanlık; kalıtımsal hastalığı olan veya onları taşıma riski taşıyan kişilere ve akrabalarına hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri ile nüks riskleri ve çözümleri hakkında bilgi vermektir.

Taşıyıcı kişiler hasta değillerdir, sadece atalarından aldıkları genleri gelecek kuşaklara aktarırlar. Alınan bir tüp kan ile genetik labaratuarında taşıyıcılık testi çalışılır. Bunun dışında Aile Sağlığı Merkezlerinde Spinal Musküler Atrofi (SMA) taşıyıcılık testleri evlilik öncesi tetkikler olarak ücretsiz bir şekilde yapılmaktadır.

Prenatal (Doğum öncesi) tanı; bebeğin plasentasından, içinde bulunduğu sıvıdan ve kordon damarından örnek alınarak yapılır. Prenatal tanı bebeğin doğum öncesi sağlığı hakkında bilgi veren tetkikler arasındadır. Bu testler sayesinde bazı genetik hastalıklar önceden tespit edilebilir ve doğum öncesi ve sonrasında da erken müdahaleyi mümkün kılar.