Myotonik Distrofi (MD)
Paylaş
MYOTONİK DİSTROFİ (MD)
HASTALIĞIN ADI : Myotonik Distrofi (Steinert hastalığı)
HASTALIĞIN BELİRTİLERİ : Kas güçsüzlüğü yüz kaslarında, el, el bileği ve ayak ve ayak bileği kaslarında belirgin olmakla birlikte tüm kaslarda görülür. Ayrıca “myotoni” denen, kasın gevşemesindeki zorluk da hastalığın bir bulgusudur.
HASTALIĞIN SEYRİ : Miyotonik distrofide kas güçsüzlüğünün yanı sıra vücudun diğer organlarını etkileyen bozukluklar da görülür. Başın ön kısmında saç dökülmesi, katarakt, hormonal düzensizlikler, üreme problemleri, hamilelik sırasında problemler, uyku bozuklukları, aşırı uykululuk, kalp ritim düzensizlikleri görülebilir.
HASTALIĞIN NEDENİ : Myotonik distrofi erişkin yaşta en sık görülen kalıtsal kas hastalığıdır. Otozomal dominant olarak geçiş gösterir. Yani anne ya da babası hasta olan her çocuğun hastalığa yakalanma ihtimali %50’dir. Hastalığın genetik özelliği gereği hastalık anneden alındığında çocuklara daha ağır bir şekilde geçer ve bazen doğumdan itibaren bulgu verebilir.
HASTALIĞIN TEDAVİSİ : Hastalığın kesin çaresi yoktur. Hastaların katarkt gelişimi ve kalp ritim bozuklukları yönünden düzenli takibi gerekir. Belirtilere yönelik tedavi uygulanır.
HASTA NELER YAPMALIDIR : Myotonik distrofisi olan bazı insanlar, genel anestezi alırken sorunlar yaşayabilirler. Bu nedenle, bu kişilerin yanlarında her zaman bir myotonik distrofi uyarı kartı taşımaları tavsiye edilir. Aile geçmişinde myotonik distrofi varsa, anesteziden önce narkoz uzmanına mutlaka bilgi verilmelidir.Hastanın ayrıca düzenli olarak yıllık kalp muayenesi yaptırması gerekir.
GENETİK DANIŞMANLIĞIN ÖNEMİ : Myotonik distrofiye yakalanma olasılığı bulunan kişilerin doğrudan myotonik distrofi geninin uzunluğuna bakmak için bir test uygulanabilmektedir. Bununla birlikte, bu test ancak dikkatli bir tıbbi muayeneden ve genetik danışmanlıktan sonra, hastanın da izni alınarak yapılır.
KULLANILABİLECEK İLAÇLAR : Belirtilere yönelik ilaçlar, ancak kalp muayenesi yapıldıktan sonra kullanılır.
DOĞUM ÖNCESİ TANI OLASILIĞI : Doğum öncesi tanı, annenin gebeliği sırasında bebekte genetik hastalık testi yapılmasını içerir. Özellikle daha önce ağır hastalıkla doğan bebekleri olan kadınlarda, bebeğin myotonik distrofi geninin değişim (mutasyon) geçirip geçirmediğini kontrol etmek için, bazen doğum öncesi tanı istenir.
FİZYOTERAPİNİN ÖNEMİ : Kas hastalıklarında fizyoterapi rehabilitasyon yaklaşımlarının amacı yaşam kalitesini yükseltmektir. Buna yönelik olarak yapılan uygulamalar şunları kapsar: Kas kuvvetinin korunması veya kuvvet kaybını geciktirmek,kaslarda meydana gelebilecek kısalıkları ve eklemlerdeki bozulmaları önlemek,solunum problemlerini önlemek,yürüme aktivitesini mümkün olduğu kadar uzun süre devam ettirmek,aileyi eğitmek,hastalığın farklı dönemlerinde eklemi desteklemek, korumak, fonksiyonu artırmak amacıyla uygun araç-gereç ve cihazlardan yararlanmak,fonksiyonel kapasiteyi artırmak. Kas hastalıklarının fizyoterapi-rehabilitasyonunda farklı fizik tedavi yöntemleri kullanılmaktadır. Bu yöntemler: egzersiz tedavisi, solunum fizyoterapisi, elektrik stimülasyonu, sıcak uygulamalar, hidroterapi(havuz tedavisi), ortez(splint) uygulamalarıdır.